Odkryto występowanie zespołu we wszystkich grupach etnicznych, zależność między wiekiem matki a ryzykiem wystąpienia zespołu i rzadkość występowania rodzinnego fenotypu. Dopiero gdy odkryto kariotyp (garnitur chromosomowy - kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu, charakterystyczny dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci), możliwe stało się identyfikowanie nieprawidłowości liczby lub kształtu chromosomów.
