Nauka

Ciekawostki o zespole Downa

Znaleźliśmy 26 ciekawostek na temat zespołu Downa

Jedna z najczęstszych nieprawidłowości chromosomowych u ludzi

Dziecko z wadami wrodzonymi określanymi mianem zespołu Downa może przyjść na świat w każdej rodzinie, niezależnie od warunków socjalnych, ekonomicznych, rasowych i kulturowych. Nie dzieje się tak z powodu czyjejś winy, dochodzi bowiem do niewłaściwego podziału w komórce jajowej lub plemniku, w wyniku którego powstaje zespół Downa. Przyczyna tego procesu niestety nie została jeszcze poznana. Przychodzi na świat dziecko, którego pielęgnacja i wychowanie wymaga od rodziców więcej czasu, pracy i nakładów finansowych, ale przede wszystkim miłości i zainteresowania. Wiele tych kochanych, dorastających w rodzinach dzieci uczęszcza do przedszkoli, szkół o specjalnym programie nauczania. Niektóre zdobywają uprawnienia do wykonywania prostego zawodu, pracują i prowadzą w miarę samodzielne życie. Wielu rodziców dzieci z zespołem Downa uważa, że dziecko takie, choć wymagało większego zainteresowania i wielu wyrzeczeń, dostarczyło im sporo pozytywnych doświadczeń i przeżyć.
1
Zespół Downa, znany również jako trisomia 21, jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym obecnością dodatkowego materiału genetycznego chromosomu 21 (najmniejszy z ludzkich autosomów).
Autosomy to wszystkie chromosomy kariotypu (z wyjątkiem allosomów - chromosomów płci), które odpowiadają za dziedziczenie wszystkich cech z wyjątkiem cech sprzężonych z płcią. U organizmów diploidalnych autosomy występują w parach - u ludzi występują 22 pary autosomów ponumerowanych od największego do najmniejszego (z wyjątkiem chromosomu 21, który jest mniejszy od chromosomu 22, ale został wcześniej odkryty). Ich liczba może ulec zmianie na skutek liczbowych aberracji chromosomowych (zmiana liczby), co może prowadzić do chorób genetycznych.
2
Eponim "zespół Downa" pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Haydona Downa, który opisał go w 1866 roku w publikacji "Observations on an ethnic classification of idiots".
Lekarz ten znany był z pracy wśród dzieci umysłowo chorych. Po raz pierwszy opisał zespół Downa w 1862 roku, uznając go za odrębny rodzaj niepełnosprawności umysłowej, a później szerzej w opublikowanym raporcie w 1866 roku. Ponieważ stwierdził on podobieństwo wyglądu badanych dzieci do rasy mongolskiej, na określenie nowej jednostki chorobowej wprowadził termin "mongolizm" i "idiotyzm mongolski". W 1961 roku grupa dziewiętnastu naukowców zasugerowała, że termin "mongolizm" ma "mylące konotacje" i jest "wstydliwym określeniem". WHO w 1965 roku zarekomendował nie używanie tego terminu po wniosku złożonym przez delegację Mongolskiej Republiki Ludowej. Choć termin ten używany był do wczesnych lat osiemdziesiątych, obecnie uważany jest za niedopuszczalny i nie występuje już w powszechnym użyciu.
3
Współczesne badania naukowe dowodzą, że zjawisko trisomii 21 istniało już w najdawniejszych czasach.
W starożytności wiele niepełnosprawnych niemowląt zostało zabitych lub porzuconych. W 2020 roku w hrabstwie Clare w Irlandii, w neolitycznym dolmenie Poulnabrone, odnaleziono szczątki niemowląt sprzed 3200 p.n.e., w genomach których stwierdzono zespół Downa - jest to najwcześniejsze znalezisko tego typu.
Naukowcy twierdzą, że wiele zabytkowych dzieł sztuki przedstawia osoby z zespołem Downa, jak np. ceramika z prekolumbijskiej kultury Tumaco-La Tolita z terenów dzisiejszej Kolumbii i Ekwadoru.
4
W XX wieku zespół Downa stał się najbardziej rozpoznawalną formą upośledzenia umysłowego.
Większość dzieci, u których rozpoznano zespół trafiała do specjalnych przytułków, niektóre z problemami zdrowotnymi były leczone, jednak większość umierała we wczesnym dzieciństwie. Wraz z rozwojem ruchu eugenicznego, polegającego na selektywnym rozmnażaniu zwierząt oraz ludzi, aby ulepszać gatunki z pokolenia na pokolenie, szczególnie jeśli chodzi o cechy dziedziczone, w 33 stanach USA i kilku innych krajach rozpoczęto program przymusowej sterylizacji osób z zespołem Downa i porównywalnym stopniem niepełnosprawności. W nazistowskich Niemczech zainicjowano akcję T- 4, która wprowadzała do porządku publicznego program przymusowej eutanazji. Po wojnie metody eugeniczne zostały zarzucone.
5
Do lat 50. XX w. nie poznano przyczyny występowania zespołu Downa.
Odkryto występowanie zespołu we wszystkich grupach etnicznych, zależność między wiekiem matki a ryzykiem wystąpienia zespołu i rzadkość występowania rodzinnego fenotypu. Dopiero gdy odkryto kariotyp (garnitur chromosomowy - kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu, charakterystyczny dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci), możliwe stało się identyfikowanie nieprawidłowości liczby lub kształtu chromosomów.
6
W 1959 roku francuski pediatra i genetyk Jerome Lejeune poinformował, że zespół Downa jest wynikiem dodatkowego chromosomu.
Roszczenia Lejeuna co do autorstwa odkrycia zostały jednak zakwestionowane, a w 2014 roku Rada Naukowa Francuskiej Federacji Genetyki Człowieka przyznała jednogłośnie swoją nagrodę koleżance Lejeuna, Marthe Gautier za jej rolę w tym odkryciu. W wyniku tego odkrycia zespół Dawna stał się znany jako trisomia 21.
7
Trisomia 21 obejmuje pewien zespół wad wrodzonych.
Zwykle wiąże się z opóźnieniem wzrostu fizycznego, łagodną do umiarkowanej niepełnosprawnością intelektualną oraz charakterystycznymi rysami twarzy. Średnie IQ młodego dorosłego z zespołem Downa wynosi 50, co odpowiada zdolności umysłowej ośmio- lub dziewięcioletniego dziecka, ale może się to znacznie różnić. Zaburzenia rozwoju objawiają się głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwność.
8
Osoby z zespołem Downa są prawie zawsze niepełnosprawne fizycznie i intelektualnie.
Zwykle mają również słabą funkcję odpornościową. Mają zwiększone ryzyko wielu innych problemów zdrowotnych, w tym wrodzonej wady serca, epilepsji, białaczki, chorób tarczycy i zaburzeń psychicznych.
9
Charakteryzują się też specyficznymi cechami fizycznymi.
Może to być mały podbródek, skośne oczy, słabe napięcie mięśniowe, płaski grzbiet nosa, pojedyncza bruzda dłoniowa, wystający język z powodu małych ust i stosunkowo dużego języka, 11 par żeber. Zmiany w drogach oddechowych prowadzą do obturacyjnego bezdechu sennego u około połowy osób z zespołem Downa. Inna wspólne cechy to szeroka i płaska twarz, krótka szyja, nadmierna elastyczność stawów, dodatkowa przestrzeń między dużym palcem stopy a drugim palcem, nieprawidłowe wzory na opuszkach palców i krótkie palce. Niestabilność stawu szczytowo-osiowego występuje w około 20% przypadków i może prowadzić do uszkodzenia rdzenia kręgowego w 1-2%. Zwichnięcia stawu biodrowego mogą wystąpić bez urazu nawet u jednej trzeciej osób z zespołem Downa. U osób z zespołem Downa występuje też marmurkowata skóra, miękkie, delikatne i rzadkie włosy, księżycowate, nieprawidłowo rozstawione zęby, zaburzenia słuchu i in.
10
Charakteryzują się też wolniejszym wzrostem - dla dzieci z zespołem Downa opracowano specjalne karty wzrostu.
Dorośli mają tendencję do niskiego wzrostu - średni wzrost dla mężczyzn wynosi 154 cm, a dla kobiet 142 cm. Osoby z zespołem Downa są bardziej narażone na otyłość wraz z wiekiem.
11
Osoby z zespołem mają ograniczoną zdolność mówienia - lepiej rozumieją co się do nich mówi.
Od 10 do 45% osób jąka się lub mówi szybko i nieregularnie, co utrudnia ich zrozumienie. Niektórzy, po ukończeniu 30 lat mogą nawet utracić zdolność mówienia.
12
Zwykle dość dobrze radzą sobie z umiejętnościami społecznymi.
Problemy z zachowaniem nie są na ogół tak wielkim problemem, jak w przypadku innych zespołów związanych z niepełnosprawnością intelektualną.
U dzieci z zespołem Downa choroba psychiczna występuje u prawie 30%, a autyzm u 5-10%.
Osoby z zespołem doświadczają szerokiej gamy emocji. Na ogół są szczęśliwe - objawy depresji i lęku mogą rozwinąć się we wczesnej dorosłości.
13
Wiele (15%) osób z zespołem żyjących 40 lat lub dłużej zapada na chorobę Alzheimera.
U osób w wieku 60 lat 50-70% ma tę chorobę.
14
Zaburzenia wzroku i słuchu występuje u ponad połowy osób z zespołem Downa.
Problemy ze wzrokiem występują w 38 do 80%. U 20 do 50% występuje zez, zaćma (zmętnienie soczewki oka) występuje u 15%, często pojawić się może też jaskra. Oczy są nisko osadzone, skośne, szeroko rozstawione z jasnymi plamkami na tęczówce, zwanymi plamkami Brushfielda. Najczęściej, bo u 70% występuje krótkowzroczność, u 35% oczopląs.
15
Problemy ze słuchem występują u 50-90% dzieci z zespołem Downa.
Jest to często wynikiem zapalenia ucha środkowego z wysiękiem, które występuje w 50-70% i przewlekłych infekcji ucha. Infekcje ucha często zaczynają się w pierwszym roku życia i są częściowo spowodowane słabą funkcją trąbki Eustachiusza. Nawet niewielki ubytek słuchu może mieć negatywne konsekwencje dla mowy, rozumienia języka i nauki.
16
Częstość występowania wrodzonych wad serca u noworodków z zespołem Downa wynosi około 40%.
Spośród osób z chorobami serca około 80% ma ubytek przegrody międzyprzedsionkowo-komorowej lub przegrody międzykomorowej.
Osoby z zespołem Downa maja mniejsze ryzyko stwardnienia tętnic.
17
Choć ryzyko raka w zespole Downa nie ulega zmianie, ryzyko raka jądra i niektórych nowotworów krwi, w tym ostrej białaczki limfoblastycznej  i ostrej białaczki megakarioblastycznej jest zwiększone.
Białaczka występuje od 10 do 15 razy częściej u dzieci z zespołem Downa. Natomiast ryzyko takich nowotworów jak rak płuc, piersi i szyjki macicy jest mniejsze, z najniższymi wskaźnikami u osób w wieku 50 lat lub starszych. Jedynie rak jądra występuje częściej w zespole Downa.
18
Problemy z tarczycą występują u 20-50% osób z zespołem Downa.
Najczęstszą postacią jest niedoczynność tarczycy, występująca u prawie połowy wszystkich osób. Również cukrzyca typu 1 jest bardziej powszechna u tych osób.
19
U prawie połowy osób z zespołem Downa występują zaparcia, które mogą powodować zmiany w zachowaniu.
Jedną z przyczyn jest choroba Hirschsprunga, spowodowana brakiem komórek nerwowych kontrolujących okrężnicę.
Celiakia dotyka około 7-20% osób, a choroba refluksowa jest dość powszechna.
20
Osoby z zespołem Downa są bardziej podatne na zapalenie dziąseł, a także wczesną ciężką chorobę przyzębia, martwicze wrzodziejące zapalenie dziąseł i wczesną utratę zębów, zwłaszcza dolnych przednich.
Częste są również wyższe wskaźniki zużycia u nich zębów i bruksizm. Osoby te mają tendencję do bardziej alkalicznej śliny, co skutkuje większą odpornością na próchnicę zębów, pomimo zmniejszonej ilości śliny.
21
Mężczyźni z zespołem Downa zwykle nie płodzą dzieci, podczas gdy kobiety mają niższy wskaźnik płodności w porównaniu z osobami zdrowymi - szacuje się, że płodność występuje u 30-50% kobiet.
Menopauza zwykle występuje w młodszym wieku. Uważa się, że słaba płodność u mężczyzn jest spowodowana problemami z rozwojem plemników, jednak może to być również związane z brakiem aktywności seksualnej. W 2006 roku zgłoszono trzy przypadki ojcostwa dzieci przez mężczyzn z zespołem Downa i 26 przypadków kobiet mających dzieci. Bez technologii wspomaganego rozrodu, około połowa dzieci osób z zespołem Downa również będzie miała ten zespół.
22
Zespół Downa jest spowodowany posiadaniem trzech kopii genów na chromosomie 21, a nie dwóch.
Rodzice chorego dziecka są zwykle genetycznie zdrowi. Ci, którzy mają jedno dziecko z zespołem Downa, mają około 1% prawdopodobieństwa urodzenia drugiego dziecka z zespołem, jeśli oboje rodzice mają normalne kariotypy.
23
W Europie około 92% ciąż z rozpoznaniem zespołu Downa jest przerywanych.
W rezultacie nie ma takich osób na Islandii i w Danii, gdzie badania przesiewowe są powszechne - mówi się o błędzie lekarza, jeśli takie dziecko pojawi się na świecie. W Stanach Zjednoczonych wskaźnik przerwania ciąży po postawieniu diagnozy wynosi około 75%. W Holandii prawie wszystkie dzieci z zespołem Downa wychowują się i dorastają w rodzinie, chodzą do przedszkoli i szkół o specjalnym programie nauczania. Wiele z nich zdobywa uprawnienia do wykonywania prostego zawodu, pracuje i prowadzi w miarę samodzielne życie. Osoby, którym nie udało się osiągnąć tak dużego stopnia samodzielności, mieszkają w specjalnych domach opieki. Ale różnie to bywa w różnych środowiskach, zdarza się, że osoby z zespołem Downa spotykają się brakiem zrozumienia, szyderstwem, pogardą i dyskryminacją. Rodziny często też pozbawione są należytego wsparcia ze strony administracji.
24
Pierwszy Światowy Dzień Osób z Zespołem Downa ogłoszony przez Down Syndrome International odbył się 21 marca 2006 roku.
Dzień i miesiąc zostały tak wybrane, aby odpowiadały kolejno zestawowi chromosomów 21 i ich trisomii.
W Południowej Afryce Dzień Świadomości o Zespole Downa obchodzony jest 20 października.
25
Szacuje się, że w Polsce żyje 60 tys. osób z zespołem Downa.
Wśród osób z trisomią 21 znajdują się takie, które zaistniały w świecie aktorskim: Chris Burke, Pascal Duquenne, Max Lewis, Lauren Potter, Piotr Swend i in.
Dzieci z zespołem Downa urodziły się m.in. w rodzinie Karola Darwina (syn) i Charlesa de Gaulle'a (córka).
26
Zespół Downa może wystąpić także u hominidów (człowiekowatych) innych niż ludzie.
U małp człekokształtnych chromosom 22 odpowiada ludzkiemu chromosomowi 21, a zatem trisomia 22 powoduje zespół Downa u małp człekokształtnych. Chorobę tę zaobserwowano u szympansa pospolitego w 1969 roku i orangutana borneańskiego w 1979 roku, ale żaden z nich nie żył zbyt długo. Szympans pospolity Kanako (urodzony około 1993 r. w Japonii) stał się najdłużej żyjącym znanym przykładem tego schorzenia. Kanako ma niektóre z objawów choroby, które są powszechne w ludzkim zespole Downa. Nie wiadomo, jak powszechna jest ta choroba u szympansów, ale jest prawdopodobne, że może być mniej więcej tak powszechna jak u ludzi.

Najnowsze tematy

Ciekawostki o Ołomuńcu
Ołomuniec leżący we wschodniej części Republiki Czeskiej jest pięknym, choć mało popularnym miastem. Jako stolica Moraw posiada bogatą historię, które ...
Teatro Amazonas - opera w sercu amazońskiego lasu deszczowego
Teatro Amazonas to jeden z najważniejszych teatrów Brazylii i główną atrakcją miasta Manaus. Zlokalizowany  w Largo de São Sebastião, historycznym cen ...
Ciekawostki o krowach
Kiedyś wypasane były w mniejszych stadach na wiejskich łąkach, dziś najczęściej spotykamy ja w dużych farmach nastawionych na przemysłową produkcję. D ...
Ciekawostki o długoszparze
Długoszpar, zwany także żarłaczem olbrzymim, jest drugą co do wielkości znaną rybą na świecie, po rekinie wielorybim. Długość jego ciała jest imponują ...
Ciekawostki o Niemczech
Nasi zachodni sąsiedzi to kraj o burzliwej historii. Stamtąd pochodzi tradycja i kultura średniowiecznej chrześcijańskiej Europy ale i także jeden z n ...
Ciekawostki o Alfredzie Noblu
Żyjący w XIX wieku Alfred Nobel najbardziej znany jest z tego, że przekazał swoją fortunę na ustanowienie Nagrody Nobla, choć wniósł on także wielki w ...
Ciekawostki o Rzymie
Historia Rzymu trwa nieprzerwanie od 28 wieków, choć wiadomo że obszar ten był zamieszkiwany przez ludzi dużo wcześniej. Rzym jest jednym z najdłużej ...
Ciekawostki o Afryce
To właśnie z Afryki na podbój świata wyruszyli pierwsi przodkowie współczesnego człowieka. Choć w starożytności w Afryce rozwijały się i rozkwitały po ...