Ciekawostki o zespole Downa

Zespół Downa

Jedna z najczęstszych nieprawidłowości chromosomowych u ludzi

Dziecko z wadami wrodzonymi określanymi mianem zespołu Downa może przyjść na świat w każdej rodzinie, niezależnie od warunków socjalnych, ekonomicznych, rasowych i kulturowych. Nie dzieje się tak z powodu czyjejś winy, dochodzi bowiem do niewłaściwego podziału w komórce jajowej lub plemniku, w wyniku którego powstaje zespół Downa. Przyczyna tego procesu niestety nie została jeszcze poznana. Przychodzi na świat dziecko, którego pielęgnacja i wychowanie wymaga od rodziców więcej czasu, pracy i nakładów finansowych, ale przede wszystkim miłości i zainteresowania. Wiele tych kochanych, dorastających w rodzinach dzieci uczęszcza do przedszkoli, szkół o specjalnym programie nauczania. Niektóre zdobywają uprawnienia do wykonywania prostego zawodu, pracują i prowadzą w miarę samodzielne życie. Wielu rodziców dzieci z zespołem Downa uważa, że dziecko takie, choć wymagało większego zainteresowania i wielu wyrzeczeń, dostarczyło im sporo pozytywnych doświadczeń i przeżyć.
1.Zespół Downa, znany również jako trisomia 21, jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym obecnością dodatkowego materiału genetycznego chromosomu 21 (najmniejszy z ludzkich autosomów).
Autosomy to wszystkie chromosomy kariotypu (z wyjątkiem allosomów - chromosomów płci), które odpowiadają za dziedziczenie wszystkich cech z wyjątkiem cech sprzężonych z płcią. U organizmów diploidalnych autosomy występują w parach - u ludzi występują 22 pary autosomów ponumerowanych od największego do najmniejszego (z wyjątkiem chromosomu 21, który jest mniejszy od chromosomu 22, ale został wcześniej odkryty). Ich liczba może ulec zmianie na skutek liczbowych aberracji chromosomowych (zmiana liczby), co może prowadzić do chorób genetycznych.
2.Eponim "zespół Downa" pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Haydona Downa, który opisał go w 1866 roku w publikacji "Observations on an ethnic classification of idiots".
Lekarz ten znany był z pracy wśród dzieci umysłowo chorych. Po raz pierwszy opisał zespół Downa w 1862 roku, uznając go za odrębny rodzaj niepełnosprawności umysłowej, a później szerzej w opublikowanym raporcie w 1866 roku. Ponieważ stwierdził on podobieństwo wyglądu badanych dzieci do rasy mongolskiej, na określenie nowej jednostki chorobowej wprowadził termin "mongolizm" i "idiotyzm mongolski". W 1961 roku grupa dziewiętnastu naukowców zasugerowała, że termin "mongolizm" ma "mylące konotacje" i jest "wstydliwym określeniem". WHO w 1965 roku zarekomendował nie używanie tego terminu po wniosku złożonym przez delegację Mongolskiej Republiki Ludowej. Choć termin ten używany był do wczesnych lat osiemdziesiątych, obecnie uważany jest za niedopuszczalny i nie występuje już w powszechnym użyciu.
3.Współczesne badania naukowe dowodzą, że zjawisko trisomii 21 istniało już w najdawniejszych czasach.
W starożytności wiele niepełnosprawnych niemowląt zostało zabitych lub porzuconych. W 2020 roku w hrabstwie Clare w Irlandii, w neolitycznym dolmenie Poulnabrone, odnaleziono szczątki niemowląt sprzed 3200 p.n.e., w genomach których stwierdzono zespół Downa - jest to najwcześniejsze znalezisko tego typu.
Naukowcy twierdzą, że wiele zabytkowych dzieł sztuki przedstawia osoby z zespołem Downa, jak np. ceramika z prekolumbijskiej kultury Tumaco-La Tolita z terenów dzisiejszej Kolumbii i Ekwadoru.
4.W XX wieku zespół Downa stał się najbardziej rozpoznawalną formą upośledzenia umysłowego.
Większość dzieci, u których rozpoznano zespół trafiała do specjalnych przytułków, niektóre z problemami zdrowotnymi były leczone, jednak większość umierała we wczesnym dzieciństwie. Wraz z rozwojem ruchu eugenicznego, polegającego na selektywnym rozmnażaniu zwierząt oraz ludzi, aby ulepszać gatunki z pokolenia na pokolenie, szczególnie jeśli chodzi o cechy dziedziczone, w 33 stanach USA i kilku innych krajach rozpoczęto program przymusowej sterylizacji osób z zespołem Downa i porównywalnym stopniem niepełnosprawności. W nazistowskich Niemczech zainicjowano akcję T- 4, która wprowadzała do porządku publicznego program przymusowej eutanazji. Po wojnie metody eugeniczne zostały zarzucone.
5.Do lat 50. XX w. nie poznano przyczyny występowania zespołu Downa.
Odkryto występowanie zespołu we wszystkich grupach etnicznych, zależność między wiekiem matki a ryzykiem wystąpienia zespołu i rzadkość występowania rodzinnego fenotypu. Dopiero gdy odkryto kariotyp (garnitur chromosomowy - kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu, charakterystyczny dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci), możliwe stało się identyfikowanie nieprawidłowości liczby lub kształtu chromosomów.
6.W 1959 roku francuski pediatra i genetyk Jerome Lejeune poinformował, że zespół Downa jest wynikiem dodatkowego chromosomu.
Roszczenia Lejeuna co do autorstwa odkrycia zostały jednak zakwestionowane, a w 2014 roku Rada Naukowa Francuskiej Federacji Genetyki Człowieka przyznała jednogłośnie swoją nagrodę koleżance Lejeuna, Marthe Gautier za jej rolę w tym odkryciu. W wyniku tego odkrycia zespół Dawna stał się znany jako trisomia 21.
7.Trisomia 21 obejmuje pewien zespół wad wrodzonych.
Zwykle wiąże się z opóźnieniem wzrostu fizycznego, łagodną do umiarkowanej niepełnosprawnością intelektualną oraz charakterystycznymi rysami twarzy. Średnie IQ młodego dorosłego z zespołem Downa wynosi 50, co odpowiada zdolności umysłowej ośmio- lub dziewięcioletniego dziecka, ale może się to znacznie różnić. Zaburzenia rozwoju objawiają się głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwność.
8.Osoby z zespołem Downa są prawie zawsze niepełnosprawne fizycznie i intelektualnie.
Zwykle mają również słabą funkcję odpornościową. Mają zwiększone ryzyko wielu innych problemów zdrowotnych, w tym wrodzonej wady serca, epilepsji, białaczki, chorób tarczycy i zaburzeń psychicznych.
9.Charakteryzują się też specyficznymi cechami fizycznymi.
Może to być mały podbródek, skośne oczy, słabe napięcie mięśniowe, płaski grzbiet nosa, pojedyncza bruzda dłoniowa, wystający język z powodu małych ust i stosunkowo dużego języka, 11 par żeber. Zmiany w drogach oddechowych prowadzą do obturacyjnego bezdechu sennego u około połowy osób z zespołem Downa. Inna wspólne cechy to szeroka i płaska twarz, krótka szyja, nadmierna elastyczność stawów, dodatkowa przestrzeń między dużym palcem stopy a drugim palcem, nieprawidłowe wzory na opuszkach palców i krótkie palce. Niestabilność stawu szczytowo-osiowego występuje w około 20% przypadków i może prowadzić do uszkodzenia rdzenia kręgowego w 1-2%. Zwichnięcia stawu biodrowego mogą wystąpić bez urazu nawet u jednej trzeciej osób z zespołem Downa. U osób z zespołem Downa występuje też marmurkowata skóra, miękkie, delikatne i rzadkie włosy, księżycowate, nieprawidłowo rozstawione zęby, zaburzenia słuchu i in.
10.Charakteryzują się też wolniejszym wzrostem - dla dzieci z zespołem Downa opracowano specjalne karty wzrostu.
Dorośli mają tendencję do niskiego wzrostu - średni wzrost dla mężczyzn wynosi 154 cm, a dla kobiet 142 cm. Osoby z zespołem Downa są bardziej narażone na otyłość wraz z wiekiem.
Zespół Downa
Znaleźliśmy 26 ciekawostek na temat zespołu Downa

Przeczytaj również

Ciekawostki o zorzy polarnej Ciekawostki o platynie Ciekawostki o sercu Ciekawostki o wątrobie Ciekawostki o srebrze

Rozerwij się trochę!

Lubisz quizy? My lubimy, dlatego wraz z portalem FunQuiz.pl zapraszamy do łączenia przyjemnego z pożytecznym.

Quizy o nauce Quizy z wiedzy ogólnej